AlphaGenome 2 доступна для некоммерческих исследований через API — интерфейс для работы с моделью. Коммерческие исследовательские команды могут получить закрытый предварительный доступ. DeepMind подчёркивает, что модель предназначена только для исследований и не проверена и не одобрена для диагностики или клинического применения.
Как модель учитывает тип клеток?
Первая AlphaGenome строила прогнозы сразу для разных тканей. Новая версия позволяет задать конкретное условие — ткань, тип клетки или её состояние — и оценить влияние изменений ДНК именно в нём. Это помогает исследователям искать варианты, которые проявляются только в определённых клетках.
Модель обучали на данных человека и мыши, включая более 107 млн профилей отдельных клеток из 68 тканей. На тесте TenK10K, охватывающем 28 основных типов иммунных клеток, AlphaGenome 2 выявила 30% причинных вариантов против 16% у первой версии, дообученной на данных отдельных клеток. Доля выявленных направленных эффектов на гены составила 43% против 23%. Результаты приводит Google DeepMind.
Для исследователей модель — способ расставить приоритеты при изучении вариантов ДНК и оценивать их действие в конкретных клетках, в том числе в состояниях, которых не было в обучающих данных. В одном примере DeepMind показала, что модель различает активированные и покоящиеся Т-клетки после мРНК-вакцинации от COVID-19. Она также указала, что связанный с тяжёлым течением болезни вариант сильнее влияет на активность генов в активированных клетках.
Что модель показала на примере болезни кишечника?
По сообщению DeepMind, AlphaGenome 2 вычислительно воспроизвела результат исследования воспалительного заболевания кишечника: модель указала на вариант в удалённом участке ДНК и его избирательное влияние на ген ETS2 в макрофагах кишечника. Так модель связала генетический вариант с конкретным типом клеток.
Иммунолог Джеймс Ли, руководивший исследованием 2024 года, сказал Nature: «Им удалось найти ответ за 30 минут, а у нас ушло полтора года экспериментов».
Первую AlphaGenome DeepMind выпустила годом ранее: модель оценивала влияние вариантов ДНК на молекулярную активность в широких группах тканей. Позже компания представила AlphaGenome Atlas с прогнозами для 9 млрд возможных замен одной буквы в геноме человека. AlphaGenome 2 добавляет к таким прогнозам контекст конкретных типов клеток и их состояний.
